Bariloche espera a los médicos que atienden una enfermedad que casi nadie conoce

El jueves 24 de septiembre el Hospital Zonal Dr. Ramón Carrillo será el punto de encuentro para especialistas, profesionales de la salud y familias de toda la región. La jornada estará dedicada al Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET), una enfermedad poco frecuente que en Bariloche y la zona son pocas las familias que transitan.

Lo que distingue a esta cita es la presencia de integrantes de la Clínica sin Fronteras de Esclerosis Tuberosa, una iniciativa interdisciplinaria y gratuita que conecta a especialistas de Cincinnati con profesionales argentinos para evaluar y acompañar a personas con esta patología.

Una red que ya lleva dos años de trabajo

El equipo que coordinan el neurólogo estadounidense Darcy A. Krueger junto a los neurólogos infantiles Santiago Flesler y Marisol Toma sostiene encuentros virtuales el último viernes de cada mes desde hace más de dos años. En cada reunión se analizan los casos de cuatro pacientes argentinos y se dedica cerca de una hora a cada familia, sin costo alguno.

Hasta ahora, más de 80 pacientes de distintos puntos del país pasaron por esta modalidad de consulta. La propuesta suma además el respaldo de ARGET, la Asociación Civil Argentina de Esclerosis Tuberosa, que acompaña a las familias en el país.

La Clínica convoca a profesionales de múltiples especialidades: neurología infantil y de adultos, neurogenética, epileptología, neurocirugía, nefrología, dermatología y cardiología.

“El trabajo conjunto permite analizar cada caso desde una perspectiva integral, orientar a las familias y favorecer el intercambio de conocimientos entre profesionales de ambos países”, explicó la Dra. Marisol Toma.

La experiencia ya se presentó en jornadas científicas y pronto será objeto de una publicación. A partir de este primer encuentro presencial en Bariloche, sus impulsores buscan que Krueger y otros integrantes de la Clínica viajen a Argentina una vez al año.

Quiénes estarán en el Hospital Zonal

De la jornada participarán Krueger, Flesler y Toma, junto a la neurogenetista Patricia Vega, el Dr. Mauricio Valiere y la Dra. María del Carmen García.

“Para nosotros, que esta Jornada se realice en Bariloche tiene un significado muy especial. Al tratarse de una enfermedad poco frecuente, en nuestra ciudad y en toda la región son pocas las familias que conviven con este diagnóstico y, muchas veces, esto implica transitar la enfermedad con poca posibilidad de encontrarse con otras familias que atraviesan situaciones similares”, destacó Alejandra Ferrari, médica pediatra y referente local junto a la Dra. Elisa Pérez, médica neuróloga infantil.

La propuesta tendrá dos tramos. Por la mañana se desarrollará el programa de actualización para profesionales de la salud, con exposiciones y presentación de casos clínicos. Por la tarde habrá un espacio de encuentro pensado especialmente para las familias.

El temario abarca el diagnóstico y seguimiento del CET a lo largo de la vida: epilepsia en la infancia y la adultez, asesoramiento genético, terapia cetogénica y cannabidiol, uso de everolimus y sirolimus, y la importancia del abordaje interdisciplinario.

Qué es el Complejo de Esclerosis Tuberosa

Se asocia principalmente con variantes patogénicas en los genes TSC1 o TSC2 y puede comprometer distintos órganos, entre ellos el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los pulmones y los ojos.

Su expresión es muy variable: algunas personas presentan manifestaciones leves, mientras que otras necesitan apoyos, tratamientos y controles continuos. Su incidencia se estima entre uno de cada 6.000 y uno de cada 10.000 nacidos vivos.

Por tratarse de una enfermedad multisistémica, y porque algunas de sus manifestaciones pueden aparecer con el paso del tiempo, el seguimiento durante toda la vida y la articulación entre especialidades resultan claves. La detección y la intervención tempranas pueden mejorar los resultados a largo plazo.

La actividad es presencial y no arancelada. El programa para profesionales se extenderá de 9 a 13:30, mientras que el encuentro para familias será de 13:30 a 15:30, en el Aula Magna del Hospital Zonal de Bariloche Dr. Ramón Carrillo, sobre Elflein, entre Frey y Ruiz Moreno.

Para informes e inscripción está disponible el correo [email protected].

Imagen: gentileza Bariloche Opina