Día Mundial de la Distrofia de Duchenne: la enfermedad que afecta a miles de chicos y tiene señales claras

Este 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), una fecha que busca visibilizar una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a niños y que, con el tiempo, puede comprometer la movilidad, la respiración y el funcionamiento del corazón. Aunque no tiene cura, un diagnóstico temprano puede cambiar el rumbo de la enfermedad.

Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne

La DMD es un tipo de distrofia muscular, un grupo de enfermedades genéticas que provocan debilidad y deterioro progresivo de los músculos. Es la forma más común y grave de distrofia muscular durante la infancia: suele manifestarse en los primeros años de vida y avanza con rapidez.

Se origina por una alteración en el gen responsable de producir distrofina, una proteína clave para fortalecer las fibras musculares y protegerlas del daño. Cuando el organismo no genera suficiente distrofina, las células musculares se vuelven más vulnerables y, con el paso del tiempo, pierden su capacidad de funcionar con normalidad.

La enfermedad afecta principalmente a los músculos de las piernas y los brazos, pero también puede alcanzar el músculo cardíaco y los músculos respiratorios.

A quiénes afecta

La DMD se presenta sobre todo en varones, porque el gen relacionado está en el cromosoma X. Las niñas y mujeres también pueden tener síntomas, aunque es mucho menos frecuente. Se estima que afecta a 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos, y puede aparecer en cualquier familia, sin relación con la cultura, el origen o la condición social.

Cuáles son las primeras señales de alerta

Reconocer los primeros signos es uno de los mayores desafíos, ya que pueden confundirse con diferencias normales del desarrollo infantil. Entre las señales que pueden generar sospecha están:

• Retraso en el inicio de la marcha
• Dificultad para correr o saltar
• Caídas frecuentes
• Caminar en puntas de pie
• Dificultad para levantarse del piso
• Debilidad en las piernas y la zona de la pelvis
• Aumento del tamaño de las pantorrillas (pseudohipertrofia)
• Dificultades en el desarrollo del lenguaje

Que un niño presente uno de estos signos no significa que tenga Duchenne, pero puede ser motivo para consultar a un profesional de la salud. Según información especializada, ante una sospecha médica se pueden hacer evaluaciones del desarrollo motor, análisis de sangre y, más adelante, pruebas genéticas para confirmar o descartar la enfermedad.

Una enfermedad progresiva

La DMD es progresiva: la debilidad muscular aumenta con el tiempo. En etapas posteriores puede afectar la capacidad para caminar y generar complicaciones en otros sistemas del organismo, sobre todo el corazón y la respiración. Por eso, el abordaje requiere un seguimiento interdisciplinario y controles médicos periódicos.

La evolución de la enfermedad cambió gracias a los avances en la atención médica. Mientras que en el pasado las personas con Duchenne solían morir durante la adolescencia o al comienzo de la adultez, hoy muchas llegan a los 30 o incluso a los 40 años.

¿Tiene cura?

Hoy no existe una cura para la Distrofia Muscular de Duchenne. Sin embargo, los avances en investigación y el manejo integral permiten tratar distintos aspectos de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. El seguimiento puede incluir medicación, controles cardíacos y respiratorios, fisioterapia, rehabilitación y otras intervenciones adaptadas a cada paciente.

El diagnóstico temprano es clave: permite empezar antes con los controles y las estrategias de cuidado, lo que puede marcar una gran diferencia en el curso de la enfermedad.