El registro de enfermedades poco frecuentes en Santa Cruz: dónde se concentran los 647 casos

La Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Cruz contabilizó 647 personas en su registro provincial, según el relevamiento fechado el 10 de septiembre de 2026. Los datos muestran una distribución desigual: hay una localidad que reúne a más de la mitad de los casos informados, aunque también aparecen registros en comunidades del norte, el centro y el sur de la provincia.

Río Gallegos, al tope de la lista

La capital santacruceña concentra 359 personas, lo que equivale a cerca del 55,5% del total informado por la asociación. Muy lejos queda el segundo puesto: Caleta Olivia, con 64 registros.

Completan el podio Puerto Deseado, con 42 personas, y Río Turbio, con 32. El relevamiento también incluye a El Calafate (27), 28 de Noviembre (25), Piedra Buena (17), Pico Truncado y Puerto San Julián (14 en cada una), y Perito Moreno y Las Heras (13 respectivamente).

El resto de las localidades, pueblo por pueblo

La información difundida por la asociación detalla además los siguientes registros: Puerto Santa Cruz, con 6 personas; Los Antiguos y El Chaltén, con 3 en cada localidad; Lago Posadas, con 2; y Gobernador Gregores, Tres Lagos y Cañadón Seco, con 11, 1 y 1 personas, respectivamente.

Los números dejan ver que la presencia de personas con enfermedades poco frecuentes se extiende más allá de los grandes centros urbanos. De todos modos, conviene aclarar un punto: las cifras corresponden al registro de la asociación y no necesariamente reflejan la totalidad de quienes viven con estas condiciones en la provincia.

Por qué importa tener un mapa de estos casos

Las enfermedades poco frecuentes (EPF) abarcan un conjunto muy diverso de condiciones de salud que suelen complicar el diagnóstico, el tratamiento y el acceso a la atención especializada.

Contar con registros que permitan identificar a las personas y conocer cómo se distribuyen en el territorio es una herramienta para visibilizar esta realidad y dimensionar las necesidades de las familias. En una provincia tan extensa como Santa Cruz, el detalle por localidad también ayuda a reconocer que el acceso a especialistas y servicios sanitarios puede plantear desafíos distintos según el lugar de residencia.

Según el relevamiento de septiembre, son 647 las personas que forman parte del registro de la Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Cruz, con Río Gallegos como la localidad que concentra la mayor cantidad de casos informados.

Phelan-McDermid: la fecha que visibiliza y el dato que no aparece

Este jueves 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética poco frecuente causada, en muchos casos, por la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22, en una región vinculada al gen SHANK3. La condición puede afectar el desarrollo cognitivo y motor, provocar discapacidad intelectual y generar retrasos importantes o ausencia del habla.

La fecha busca visibilizar esta condición y promover la investigación, el diagnóstico temprano y el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias.

Sin embargo, según el registro de la Asociación de Enfermedades Poco Frecuentes de Santa Cruz, actualizado al 10 de septiembre de 2026, no hay personas registradas en la provincia con este síndrome.