Misiones conmemora una fecha clave: la acondroplasia y el dato genético que casi nadie conoce

Desde 2022, cada 25 de octubre Misiones conmemora el Día Provincial de Sensibilización sobre la Acondroplasia y otras displasias esqueléticas, una fecha que busca visibilizar un conjunto de enfermedades del crecimiento óseo que afectan a miles de personas en todo el mundo.

La conmemoración fue establecida por la Legislatura misionera en junio de ese año, con el objetivo de generar conciencia sobre estas condiciones y promover la inclusión de quienes las atraviesan.

Qué son las displasias esqueléticas

Se trata de un grupo de trastornos que comprometen el desarrollo de los huesos y que pueden derivar en cuadros como enanismo, macrocefalia (un tamaño de cabeza excesivamente grande), movilidad articular reducida, dedos pequeños y, en algunos casos, retrasos en el desarrollo cognitivo.

La acondroplasia, la forma más frecuente de estas displasias, también puede provocar pausas breves en la respiración (apnea), obesidad, infecciones de oído recurrentes y lordosis, una curvatura exagerada hacia adentro de la columna lumbar.

Los cuadros más severos incluyen el estrechamiento del canal medular, que puede comprimir la parte superior de la médula espinal y derivar en una acumulación de líquido en el cerebro conocida como hidrocefalia.

El origen genético y las probabilidades

La acondroplasia se origina por mutaciones en el gen FGFR3. En la mayoría de los casos se trata de una mutación espontánea, que aparece por azar en aproximadamente uno de cada 20 mil nacimientos. De hecho, cerca del 90% de los niños con acondroplasia no registran antecedentes familiares de la enfermedad.

El riesgo de tener un hijo con acondroplasia es mayor en personas que ya tienen la condición o que tuvieron un hijo con ella, aunque en este último caso la probabilidad es muy baja. Cuando uno de los padres presenta la enfermedad, el bebé tiene un 50% de chances de heredarla; si ambos progenitores la tienen, esa probabilidad asciende al 75%.

Los síntomas a tener en cuenta

Entre las principales características de la acondroplasia se encuentran:

Baja estatura: los varones adultos alcanzan una media de 131 ± 5,6 cm, mientras que las mujeres adultas promedian 124 ± 5,9 cm.

Hidrocefalia: cabeza desproporcionadamente grande.

Rasgos faciales particulares: nariz deprimida en forma de "silla de montar" y frente prominente.

Curvaturas de columna: cifosis y lordosis lumbar acentuadas.

Proporciones corporales: tronco de tamaño normal con brazos y piernas cortos (especialmente brazos y muslos) y piernas arqueadas.

Manos pequeñas: con dedos en forma de tridente.

Hipotonía: debilidad muscular discreta.

Desarrollo motor: un poco lento al comienzo, aunque luego se normaliza.

Inteligencia: habitualmente normal.

Intolerancia a la glucosa.

Complicaciones medulares: pueden estar presentes en el 46% de los casos.

La información difundida proviene del Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas (GARD), una referencia internacional para el abordaje de estas condiciones.