Un caso único en el mundo: médicos de Jujuy lograron revertir una triple y rara enfermedad cardíaca

Un equipo de cardiólogos de Jujuy acaba de sorprender a la comunidad científica internacional con un caso que no tiene antecedentes. Trataron a un paciente que padecía tres enfermedades cardíacas poco frecuentes a la vez, y lograron una mejoría notable en pocos meses.

El caso fue presentado en un congreso latinoamericano en Panamá, donde los especialistas de todo el continente quedaron impactados por la combinación de diagnósticos y la rápida respuesta al tratamiento.

¿Qué tenía el paciente?

El paciente, oriundo de Jujuy, fue diagnosticado con miocardiopatía hipertrófica, amiloidosis y obstrucción al tracto de salida del corazón. Tres condiciones que, según los médicos, no se habían visto juntas en un solo paciente en el mundo.

Todo comenzó cuando llegó a la consulta con síntomas de insuficiencia cardíaca: falta de aire y arritmias. Una ecografía cardíaca reveló un engrosamiento del músculo del corazón, lo que llevó a investigar más a fondo. Allí aparecieron las otras dos enfermedades.

“Es un caso único en el mundo, por la forma del tratamiento, por cómo respondió el paciente y por cómo demostramos por ecografía y estudios que tuvo una mejoría rápida”, explicó el doctor Pablo Clementi, cardiólogo MP 2249.

Meses de investigación y un tratamiento a medida

La doctora Florencia Pérez Abregú, cardióloga MP 4260, reveló que el abordaje llevó meses de análisis y búsqueda de evidencia científica. La dificultad principal fue la escasa información disponible sobre esta combinación de enfermedades.

Hasta el momento, solo se había reportado un caso similar en Estados Unidos. A partir de ese antecedente, decidieron avanzar con una estrategia terapéutica individualizada. “Decidimos iniciar con el tratamiento y por suerte al paciente le fue súper bien. Eso fue lo que nos motivó a escribirlo y publicarlo para que le sirva a otros colegas el día de mañana”, explicó Pérez Abregú.

El paciente fue diagnosticado hace aproximadamente siete meses. Tras confirmar el diagnóstico con estudios genéticos, trámites administrativos y acceso a la medicación, inició el tratamiento. Hoy lleva alrededor de seis meses tratado.

La evolución que sorprendió a los médicos

La rapidez de la respuesta fue uno de los puntos más impactantes. Las imágenes ecocardiográficas tomadas antes y después del tratamiento muestran una mejoría marcada.

Clementti explicó que, en las imágenes, la parte roja indicaba tejido sano, mientras que las zonas rosadas o más claras reflejaban sectores comprometidos del corazón. Seis meses después, la imagen mostraba una evolución notable.

Además, la obstrucción que antes superaba los 70/75 milímetros de mercurio bajó a 25 milímetros de mercurio, un valor considerado dentro de parámetros normales. “Tiene mejoría no solo en la imagen, sino en la hemodinamia también, y clínicamente el paciente mejoró en pocos meses de tratamiento”, indicó Clementti.

El rol clave del diagnóstico y del acceso al tratamiento

Los médicos destacaron la importancia de llegar a un diagnóstico correcto y contar con acceso al tratamiento indicado. En enfermedades raras, ese punto puede cambiar por completo el pronóstico del paciente.

También subrayaron el acompañamiento de la obra social, que permitió que el paciente pudiera acceder a la medicación. Pérez Abregú señaló que en el congreso de Panamá dialogaron con colegas de otros países donde todavía no cuentan con la medicación disponible.

“Creemos que en Argentina, sobre todo en Jujuy, estamos a un nivel súper bueno porque podemos acceder a este tratamiento y el paciente hoy ya lo está recibiendo en la casa”, afirmó.

La presentación en Panamá

El caso fue presentado en un congreso latinoamericano realizado en Panamá, donde generó sorpresa entre especialistas de distintos países. “Ellos se sorprenden. Primero por el diagnóstico, segundo por el tratamiento y la respuesta rápida”, contó Clementti.

La doctora Pérez Abregú describió la experiencia como un desafío profesional importante, no solo por la exposición ante colegas de alto nivel, sino también por todo el trabajo previo que implicó preparar el caso. “Traer un caso autóctono, con todo el trabajo que eso implica, es un súper desafío. Hay mucho trabajo por atrás, de practicarlo, ensayarlo y saber que tiene que ser una disertación excelente”, señaló.

Cómo está hoy el paciente

Actualmente, el paciente evoluciona favorablemente y realiza controles periódicos. Según explicaron los médicos, al inicio del tratamiento fue evaluado al primer mes, luego a los tres meses y ahora continúa con controles cada tres meses.

El caso, además de su impacto científico, deja un mensaje importante: muchas enfermedades cardíacas raras pueden pasar inadvertidas si no se las busca. Por eso, los especialistas remarcaron que ante síntomas como falta de aire, arritmias o signos de insuficiencia cardíaca, es clave consultar y avanzar con estudios.