Un niño, un diagnóstico inesperado y la esperanza puesta en un santo de la era digital

La vida de una familia cambió para siempre cuando un simple análisis de rutina reveló una condición que no tiene cura. **Santos, un niño que hoy cursa cuarto grado, fue diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne a los pocos meses de vida**, iniciando una lucha contra el tiempo en busca de tratamientos que solo están disponibles en el exterior. Su historia se entrelaza de manera asombrosa con la de un joven beato italiano, generando una conexión que alimenta su fe y esperanza.

Todo comenzó cuando Santos nació, el 3 de mayo de 2017. Dos días después de recibir el alta, su piel comenzó a ponerse amarilla. Su pediatra ordenó análisis de sangre de rutina, y ahí empezó el camino. Tras descartar enfermedades neuro metabólicas, la familia consultó con neurología. Fue la neuróloga quien finalmente solicitó un análisis genético.

El impacto de un diagnóstico entregado en mano

Un error en el laboratorio del hospital pediátrico hizo que le entregaran el resultado directamente, sin asesoramiento médico. Así, Camila, su madre, se enfrentó sola al papel que confirmaba el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne. “Cuando llega la hora de la consulta yo ya había investigado todo sobre esta enfermedad”, relata. La médica solo le dijo que debían esperar a que Santos cumpliera cinco años para medicarlo, que no había cura y que lo hiciera feliz. En ese momento, el niño tenía apenas un año y tres meses.

Ante la falta de respuestas locales, la familia comenzó una búsqueda incansable. Contactaron a otras familias y conocieron médicos en Estados Unidos que estudiaban tratamientos. “Juntamos la plata y viajamos. Hicimos nuestro primer viaje en agosto de 2019, volvimos con datos muy esperanzadores y prometedores”, cuenta Camila. Uno de esos estudios ya fue aprobado por la FDA estadounidense, pero no por la ANMAT en Argentina, lo que impide su aplicación en el país.

Una batalla diaria por la calidad de vida

Santos comenzó con terapias intensivas antes de cumplir los dos años: kinesiología, estimulación temprana, natación y terapia ocupacional, entre otras. “Cuanto más temprana se detecte la enfermedad mayor es la calidad de vida”, afirma su madre. Mientras en algunos estados de EE.UU. esta distrofia se incluye en los análisis de rutina del recién nacido, en Argentina la edad promedio de diagnóstico ronda los cinco años.

Hoy, Santos lleva una vida activa. “A partir de los 5 años empezó a tomar los remedios y una forma de incorporarlo a nuestra vida fue decirle que estaba tomando superpoderes”, explica Camila. Él maneja su pastillero y sabe que debe tomar sus “superpoderes y vitaminas” para sentirse bien.

En cuanto a los tratamientos, Gustavo, su padre, detalla: “Hay tres tratamientos aptos, pero no recomendables para la situación actual de Santos… el ideal está muy cerquita de ser aprobado por la FDA, se llama EXON SKIPPING. Estamos esperando esa aprobación para pedir al ANMAT que lo avale en Argentina”.

La misteriosa conexión con Carlo Acutis

Un giro inesperado llegó durante una misa en agosto de 2025. El sacerdote habló de Carlo Acutis, un joven beato italiano conocido por su devoción y por atribuírsele milagros, que falleció de leucemia a los 15 años. El padre mencionó que el Papa lo declararía santo el 7 de septiembre. Esa fecha resonó fuerte para Camila: es el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Al investigar, descubrió una coincidencia aún más llamativa: “Empiezo a investigar más sobre él y veo que nació el 3 de mayo de 1991, mismo día, 3 de mayo, que nació Santos”. Al compartir la historia con su hijo, Santos le respondió con la simpleza de un niño: “Yo le voy a pedir para no ir más a los médicos y para no viajar más y tan lejos”.

La familia mantiene la esperanza y continúa su lucha. Para apoyar los costos de tratamientos y viajes, tienen una cuenta abierta en el Banco Provincia a nombre de Santos Ibarbia Vallejo, cuyo alias es “pura.solo.conversado”.