Un proyecto en La Pampa busca detectar una grave enfermedad en recién nacidos: ¿de qué se trata?
¿Sabías que una simple prueba en recién nacidos podría salvar vidas? Una diputada pampeana impulsa un proyecto para detectar una enfermedad genética poco frecuente pero mortal. Conocé los detalles.
Un nuevo proyecto de ley presentado en la Legislatura pampeana podría cambiar el futuro de los recién nacidos en la provincia. La iniciativa propone incorporar un análisis clave para detectar una enfermedad poco frecuente que, sin tratamiento oportuno, puede ser letal en la infancia.
La diputada provincial Ana María Guissi, del bloque Frejupa (peronismo), fue quien presentó la propuesta ante el Poder Ejecutivo Provincial. El objetivo es que, a través del Ministerio de Salud, se evalúe la posibilidad de sumar a las pesquisas neonatales el cribado de la Atrofia Muscular Espinal (AME).
¿Qué es la AME y por qué es tan importante detectarla?
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria, degenerativa y discapacitante. Ataca progresivamente las neuronas motoras, que son las encargadas de controlar funciones esenciales como hablar, caminar, respirar y tragar. Esto deriva en debilidad y atrofia muscular, y en los casos más severos puede comprometer la vida del paciente.
El origen está en una mutación del gen SMN1, que en condiciones normales produce una proteína vital para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos. Sin esa proteína, las células nerviosas no pueden operar correctamente.
La AME está catalogada como una Enfermedad Poco Frecuente (EPF), pero no por eso es menos peligrosa: de hecho, se la considera la principal causa de mortalidad de origen genético en la infancia. Según estudios científicos, su incidencia varía entre 1 cada 6.000 y 1 cada 11.000 nacidos vivos. Además, se estima que aproximadamente 1 de cada 40 personas es portadora del gen defectuoso.
¿Por qué la detección temprana es crucial?
La enfermedad no solo afecta la motricidad, sino también las funciones respiratorias y digestivas. Cuando no se accede a un tratamiento a tiempo, el cuadro clínico inicial puede agravarse considerablemente. Por eso, la detección precoz se convierte en una herramienta fundamental para frenar el avance de la AME.
Guissi explicó que realizar la prueba en los recién nacidos permitiría identificar a las personas afectadas de manera temprana, incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas. Esto abriría la puerta a iniciar el tratamiento en una fase inicial, lo que podría modificar por completo el pronóstico.
“Diagnosticar a tiempo permite abrir una ventana de oportunidades para su tratamiento que permitirá garantizar tiempo para frenar el avance degenerativo de los síntomas, por ello consideramos de suma importancia la inclusión de esta práctica en las pesquisas neonatales”, expresó la legisladora.
