Tiene 35 años, un tumor que se comporta como dos enfermedades y una idea: que la IA le ayude a encontrar su tratamiento

Miriam González es ingeniera de software, vive en la Región de Murcia y desde hace dos años convive con un carcinoma de mama en estadio IV que la medicina convencional no termina de encajar. Su tumor se parte en dos: una porción responde al perfil hormonal clásico y cerca del 80% restante muestra diferenciación neuroendocrina, un subtipo que la Organización Mundial de la Salud reconoce como entidad propia desde 2019 y que, según la literatura clínica, tiene peor pronóstico y exige estrategias distintas.

El problema no es solo biológico. Es también de manual. Los protocolos españoles, cuenta ella en su página, recomiendan tratarlo como un cáncer hormonal estándar e ignorar el componente neuroendocrino. Atacan una cara y dejan la otra sin cubrir. El tumor, mientras tanto, sigue encontrando la manera de avanzar.

Un dolor de espalda y tres palabras en la bandeja de entrada

Todo empezó con un dolor lumbar que la acompañó unos tres años. Hubo fisioterapia, consultas, profesionales que no daban con la solución. Como el dolor no cedía, Miriam decidió buscar respuestas por su cuenta. Un jueves de enero de 2024 abrió su correo y encontró el resultado de una resonancia que ella misma había pedido: “probables metástasis vertebrales”.

Un par de semanas después llegó el diagnóstico completo: carcinoma de mama con diferenciación neuroendocrina en estadio IV.

Lo que la historia clínica fue mostrando

El primer tratamiento no salió como esperaba: uno de los fármacos debió suspenderse a los 15 días por una neumonía que la tuvo dos meses internada, diez de ellos en terapia intensiva. Luego vinieron otro esquema hormonal, radioterapia y un ensayo de fase 1 en el hospital Vall d’Hebron que combinaba un tratamiento hormonal con un fármaco inhibidor de una proteína llamada KAT6. A las ocho semanas lo dejó: la enfermedad avanzaba en el hígado. Después de salir del ensayo, según detalla en su web, las opciones se agotaron.

La IA como herramienta, no como reemplazo

Fue ahí donde Miriam combinó sus dos mundos: la tecnología y la enfermedad. Así nació “Beyond the Protocol”, una iniciativa que reunió a un equipo internacional repartido en tres países con la inteligencia artificial como aliada. La IA no sustituye a sus médicos: la usa para analizar su caso, entenderlo mejor y llegar a cada consulta con preguntas más precisas.

Y todo lo publica en abierto. En helpmiriam.com expone su perfil molecular, cada biopsia, cada informe y hasta las diferencias entre las lecturas de distintos laboratorios. La idea es que otras personas con casos raros puedan aprovechar lo que ella aprende.

El 21 de mayo de 2026, un comité molecular internacional, el WIN Consortium, revisó su caso. En julio, una nueva biopsia ósea en Zúrich permitió obtener un panel molecular completo. Hoy, muestras de su tumor de mama, hueso e hígado están en el laboratorio de Paloma Cejas, codirectora del Center for Functional Cancer Epigenetics del Dana-Farber Cancer Institute, en Boston, donde se leen célula a célula y gen a gen.

Dos frentes: frenar la enfermedad y diseñar un tratamiento solo para ella

El primero es inmediato: Miriam anunció su ingreso en el ensayo clínico TROPION-Breast06, con un fármaco que apunta a una proteína llamada TROP-2. El segundo es más ambicioso: llegar a un tratamiento N-of-1, pensado para una única paciente a partir del perfil real de su tumor y no del promedio de los casos.

El análisis ya encontró puntos débiles concretos que podrían atacarse con terapias dirigidas. Pero son hipótesis, no una cura garantizada, y primero hay que confirmarlas. La ruta incluye leer el tumor a fondo, identificar las dianas y, eventualmente, diseñar una vacuna personalizada o terapias con células del propio sistema inmune. La decisión, aclara el sitio, siempre es de su equipo médico.

Su tesis es simple de enunciar y difícil de aplicar: la biología, no el órgano de origen, debería guiar el tratamiento. Miriam está empujando a la oncología a mirar más allá del protocolo, con datos, inteligencia artificial y una transparencia que pocos se animan a sostener cuando lo que está en juego es la propia vida.

Cómo sumarse

En su página hay una forma de colaborar para cada perfil. Los profesionales de la medicina y la investigación pueden aportar una segunda lectura de su perfil molecular, ofrecer acceso a ensayos de oncología de precisión, contactos con especialistas en su subtipo tumoral o propuestas de tratamientos dirigidos.

Quienes tienen audiencia, comunidad o trabajan en un medio pueden compartir su caso para que llegue a la persona indicada. Los perfiles técnicos tienen su propio lugar: alrededor del caso se construye un sistema abierto que procesa literatura científica, analiza el perfil molecular, busca ensayos compatibles y ayuda a tomar decisiones. El código y los datos no sensibles están publicados en GitHub.

A otros pacientes, o a quienes acompañan a alguien en una situación similar, no les pide nada: si les sirve saber que este caso existe y está documentado, ya cumple su función. Y para quienes quieran aportar económicamente, la campaña en GoFundMe financia el análisis del tejido, la transcriptómica, las segundas opiniones internacionales y, si la biología lo justifica, el tratamiento N-of-1, con el desglose de cada partida publicado en la web.